Glutaric Aciduria jenis 1

Assalamualaikum..

Hari tu mama janji nak cerita pasal penyakit ni kan? jadi sila baca. hihi

Penyakit ni ada banyak nama (yang memang x popular pun), selain glutaric aciduria jenis 1, ada juga glutaris acidemia jenis 1 atau Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency atau Dicarboxylic aminoaciduria atau Glutarate-aspartate transport defect dan yang paling senang dan ringkas adalah GA1.

Ok, penyakit ni bermasalah di enzim. iaitu enzim ' glutaryl-CoA dehydrogenase'. sekarang, apakah enzim?

Enzim diperlukan oleh badan untuk memproses zat makanan supaya dapat diserap oleh darah dan organ organ yang lain di dalam badan kita.

Contoh : katakan kita minum air tebu, dalam air tebu ada gula, dalam gula ada karbohidrat. karbohidrat tersebut perlu dihuraikan menjadi glukosa supaya dapat diserap oleh darah kita. di proses huraian inilah enzim diperlukan. (tolong betulkan kalau salah)

Jadi, enzim jannah yang namanya glutaryl-CoA dehydrogenase ni tadi mempunyai masalah untuk menghuraikan asid amino (abang dia adalah protin) kepada lysine, hydroxylysine dan tryptophen (3 beradik).

apabila 3 beradik tersebut tidak dihuraikan, maka terjadilah toksin di dalam badan jannah. masalahnya toksin tersebut terkumpul di basal gangglia( sebuah kawasan di dalam otak). dan mengganggu basal gangglia jannah. nanti mama cerita pulak bagaimana kisah pengalaman kami sekeluarga apabila jannah mula mula menghadapi penyakit ini.

di bawah ni mama ada translate kan beberapa fakta tentang penyakit GA1 ini. di ambil dari web baby first test.

Tanda tanda awal :

-baby yang mempunyai ga1 akan mula menunjukkan tanda pada julat umur 4 bulan hingga 2 tahun. jannah kena masa umur 5 bulan

-baby ga1 juga mempunyai kepala yang agak besar dari normal. dalam kes jannah, mama perasan yang kepala dia agak menonjol, tapi bila di ukur masa regular check up di klinik kesihatan, ukur lilit kepala jannah masih dalam julat normal.

-kurang selera makan, tidur yang lebih lama (sehari sebelum kena, jannah tidur hampir separuh hari, tidak normal bagi dia),keletihan, kejang,weak muscle tone(hypotonia),demam, pertumbuhan fizikal dan mental terbantut ( jannah hnya mengiring pada usia 5 bulan sebelum kejadian),spasticity, peluh yang berlebihan.

sekiranya baby tersebut ada penyakit ini, apabila baby dalam keadaan tidak makan dalam masa yang lama, baby tidak sihat dan baby terkena jangkitan, penyakit ni akan memunculkan diri atau kita panggil krisis. .untuk jannah, badan dia suam je pada hari kejadian.

Rawatan :

Sebaik sahaja penyakit ini dikesan, baby perlu diberi minum suhsu khas, glutarex 1. di negara lain, lain jenis susunya dan ada yang berperisa. tujuan nya sama, untuk membendung krisis dar berlaku. susu ni direka khas untuk penyakit ga1.

dan juga ubat yang sangat penting seperti carnitine dan riboflavin. jannah minum carnitine. ubat ni adalah untuk membuang toksin yang x dihuraikan oleh badan jannah tadi.

pesakit juga perlu dipantau pemakanannya. pengambilan protin amat dititikberatkan. jannah boleh ambil sehingga 5 gm protin natural dalam sehari. termasuklah bubur, biskut, roti, jepput pisang, mee kasar dan sebagainya. mama paling lama sekali membelek kandungan protin kat belakang plastik makanan apabila nak bagi jannah try biskut/makanan baru. haha

Expected outcome:

jangan salah sangka. semua pesakit ga1 tidak berakhir dengan masalah fizikal yang teruk. di negara maju, setiap anak akan di saringkan kan. new born screening test. untuk mengetahui penyakit-penyakit seperti ini dan juga penyakit lain.

maknanya, kalau dah dapat detect dari awal, doktor akan suggestkan untuk diberi susu khas tersebut dan segala ubat yang berkaitan. dan diet pun di kawal oleh pakar pemakanan.

Setiap pesakit yang pernah mengalami krisis adalah tidak sama tahap keterukannya. ada yang ringan, ada yang berat. ada yang gemuk, ada yang kurus. ada yang pakai GTube(tube di perut) ada yang pakai mulut(hehe)

jadi setakat ni dulu entry kali ni.

tunggu episod yang seterusnya. The Crisis.

sekian :)